IV．最近のトピックス
1．慢性骨髄増殖性疾患におけるJAK2遺伝子変異
2007 年 96 巻 7 号 p. 1405-1410
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2007 年 96 巻 7 号 p. 1405-1410
慢性骨髄増殖性疾患を中心にJAK2の変異（V617F）が発見された．真性赤血球増加症（PV）においては大多数の症例にこの変異が認められ，クローナリティーとの相関があり，JAK2V617FモデルマウスがPV様になることから病態における1st hitである可能性が強い．しかし本態性血小板血症や慢性特発性骨髄線維症では約半数にしか変異が認められず，機能解析でも不明な点が多く今後の研究の発展が待たれている．
