Beckwith-Wiedemann症候群は脇ヘルニア (exomphalos) 、巨舌 (macroglossia) 、巨人症 (gigantism) を三主徴とする遺伝性疾患であり (以下EMG症候群) 、まれに伝音難聴を伴うことが報告されている。今回、EMG症候群に合併した混合性難聴の1例を経験したので報告する。症例は9歳女児、軽度の難聴を指摘され、当院紹介となった。純音聴力検査の結果では両側の軽度混合性難聴を認め、画像所見では前庭・蝸牛周囲の緻密骨中に骨透亮像を認めた。既報では、手術時にアブミ骨固着による難聴であることが確認されているが、EMG症候群の側頭骨画像は、今回はじめて報告する。これらの所見からも、本症例は耳硬化症と類似する病態が存在すると考えられた。
